【摘要】张梅颅内动脉瘤(IA)为颅内动脉管壁上的异常膨出,是蛛网膜下腔出血( SAH)最常见的原因[1] . IA的发病率为2% ~6% [2] ,平均发病年龄为50岁;男女比例为2∶3.未破裂的IA通常无症状,大部分患者通过MRA或者CTA筛查被发现[3] .既往有研究[4-5]发现,有家族史是IA发生的高危因素,家族性IA(FIA)患者的发病率比一般人群高4 倍[6] . FIA更容易破裂,破裂的直径更小[7] .除家族史外,一些遗传性结缔组织疾病可增加IA的发生率,目前发现20余种遗传性疾病与IA有关,如常染色体显性遗传性多囊肾、Ⅰ型神经纤维瘤、马方综合征、多发性内分泌瘤病1 型、弹性假黄瘤、遗传性出血性毛细管扩张、Ehler-Danlos综合征Ⅱ型和Ⅳ型等[8] .本文总结了全基因组DNA连锁研究、全基因组关联分析( GWAS)研究、下一代测序以及基因表达性研究在IA中的研究进展,同时总结了IA相关结缔组织病的发生及遗传学研究,以探讨分子遗传学在IA及其相关结缔组织病发病机制中的作用以及预防.