新闻动态
01 现在的位置：首页 > 期刊导读 > 2017 > 01 >
表现为帕金森综合征的肌张力障碍临床研究（附1例利用二代
【作者】 万志荣 商梦晴 冯涛 航天中心医院神经内科 北京100049 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心神经变性病科
【关键词】 帕金森综合征 肌张力障碍
【摘要】目的 探讨表现为帕金森综合征（PKS）的肌张力障碍的临床特点。方法 回顾性分析1例表现为PKS的肌张力障碍患者的临床资料。结果 患者为青年女性,31岁起病,临床表现为右足跛行、震颤,不对称起病,应用左旋多巴短期有效,多巴胺转运体（DAT）PET双侧豆状核后部DAT分布明显减少,考虑不典型帕金森病,较长时间按PKS治疗。后利用二代测序法发现DYT6基因发生c.268-4T〉A（NM018105）杂合突变,突变方式为剪切突变,并经一代测序验证。结论 肌张力障碍患者有时临床表现类似PKS,尤其需要与青年型帕金森病合并局灶性肌张力障碍相鉴别。临床观察、基因检测是鉴别的重要方式。
Copyright © 2008 南京脑科医院 版权所有 苏ICP备09092365号-3
地址：南京市广州路264号(210029)