结节性硬化的临床特点和基因突变分析(附2例报告)

栏目导航

新闻动态

信息公告

03 现在的位置：首页 > 期刊导读 > 2020 > 03 >

【作者】卢正娟王翀徐运张梅娟

【关键词】结节性硬化新位点突变临床和影像特征诊断

【摘要】目的探讨结节性硬化(TSC)的基因突变,临床以及影像学特征。方法回顾性分析2例临床确诊的TSC患者的临床表现,用代表性图例展示室管膜下结节,皮质神经管以及骨质多发结节等影像学特征。并通过文献检索总结分析中国结节性硬化1型(TSC1)患者的临床和基因特征。结果两例临床确诊的TSC的患者,1例为TSC1新位点突变即c.1998-2A>G,此位点突变为剪切突变。文献检索具有TSC1详细基因报道的中国人群62例(含本篇报道1例),其中散发病例占51.61%,家族性病例占48.39%。突变类型主要包括:缺失突变(32.26%),无义突变(22.58%),插入突变(12.90%),剪切突变为(6.45%),错义突变(25.80%),单核苷酸多态性(4.84%),其中有3例患者出现两种突变形式。临床主要表现为低色素结节(68.97%),面部血管瘤(56.90%),室管膜下结节(55.17%),癫痫(53.45%)等。结论 TSC属于临床少见疾病,且并不一定具有家族史。临床上以癫痫起病,面部低色素结节,影像学上具有皮质神经管以及室管膜下结节的特点,出现类似病例要考虑基因检测,有助于临床诊断。

上一篇：第一页
下一篇：肌萎缩侧索硬化患者脑脊液及血清中巨噬细胞炎性蛋白-1α水平的临床研究

03 现在的位置：首页 > 期刊导读 > 2020 > 03 >