Ullrich型先天

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【作者】宋建敏 [1] 郑帼 [1] 周露露 [1] 丁玲 [1] 李杨 [1] 杜森杰 [2] 胡正 [1] 卢孝鹏

【关键词】 Ullrich型先天性肌营养不良

【摘要】目的探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点.方法回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习.结果患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度.生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高. EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌).基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常.肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变.肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能.结论本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型.临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点. EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断.

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Ullrich型先天

【作者】 宋建敏 [1] 郑帼 [1] 周露露 [1] 丁玲 [1] 李杨 [1] 杜森杰 [2] 胡正 [1] 卢孝鹏

【关键词】 Ullrich型先天性肌营养不良

【作者】宋建敏 [1] 郑帼 [1] 周露露 [1] 丁玲 [1] 李杨 [1] 杜森杰 [2] 胡正 [1] 卢孝鹏