【摘要】目的 探究DLG2、RBMS3和NAP5基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)(rs7479949、rs2053288和rs12612615)以及NAP5基因的1个插入缺失标记(InDel)(rs778533301)与中国北方地区帕金森病(PD)的相关性.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性分析技术,对中国北方地区汉族332名健康个体和331例PD患者的rs7479949、rs2053288、rs12612615和rs778533301位点进行遗传多态性调查,并将获得的对照组及PD组数据进行相关统计分析.结果 本研究成功对3个SNPs及NAP5基因的InDel位点进行了基因型分型,除了rs778533301位点未观察到多态性外,其他3个SNPs位点在PD组和对照组均显示出明显的遗传多态性分布,但两组间比较等位基因频率和基因型频率差异无统计学意义(均P>0.05).结论 DLG2基因的rs7479949、RBMS3基因的rs2053288以及NAP5基因的rs12612615和rs778533301位点在中国北方地区汉族群体中与PD无相关性.