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青少年型Krabb
【作者】 孔令恩 [1] 庄顺芝 [1] 李才明 [1] 陈礼锟 [1] 张停亭 [1] 刘涓涓 [1] 肖俊强 [2]
【关键词】 Krabbe病 青少年型 半乳糖脑苷
【摘要】目的 探讨青少年型Krabbe病的临床及影像学特点及酶学检测结果.方法 对1例青少年型Krabbe病患者及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果 先证者及其姐姐分别于5及4.5岁开始出现行走不稳,症状逐渐进展.先证者的头颅MRI提示脑白质病变,双侧锥体束受累.先证者的β-半乳糖脑苷酯酶(GALC)酶活性为4.4 nmol/(mg·17 h),其姐姐为3.9 nmol/(mg·17 h)[正常值参考范围18～75 nmol/(mg·17 h)].家系调查提示常染色体隐性遗传.结论 青少年型Krabbe病罕见,国内未见青少年型家系的报道;头颅MRI检查及GALC酶活性测定有助于明确诊断.
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