亨廷顿舞蹈病
【作者】
雷晶
张艳
马建华
张小宁
【关键词】
亨廷顿舞蹈病
临床特征
家系
【摘要】目的 探讨亨廷顿舞蹈病(HD)的临床特征.方法 回顾性分析4个HD家系的临床资料.结果 本研究4个家系经基因检测确定4例HD患者,3例症状前患者.HD患者主要临床表现为肢体舞蹈样动作、认知下降及精神异常,其次为构音障碍、吞咽困难.眼球运动异常、肢体疼痛、抽搐、肌张力障碍等可能为其少见的临床表现.结论 HD患者除具有典型三联症外,可伴有眼球运动异常、肢体疼痛、肌张力障碍等少见症状.明确诊断仍需基因检测.
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