【摘要】Menkes病( MD)又称卷毛综合征,是一种罕见的遗传性神经变性病,呈X-连锁隐形遗传[1]. 现报告1例如下.1 病例 患儿男,2个月27 d,因"反复抽搐半天"于2017年10月8日急诊入住PICU. 患儿午睡醒后突然出现抽搐,表现为双目上视,节律性点头,双上肢强直抖动,面色发绀,呼之不应,持续约2～3 min,自行缓解后入睡. 就诊过程中患儿再次出现抽搐,表现如前. 发病后患儿无发热,无吐泻,偶有单声干咳,无明显鼻塞流涕. 平时患儿体质可,足月剖腹产,出生体质量3350 g,Apgar评分不详,围产史、既往史无特殊,混合喂养,预防接种按时进行,暂未添加辅食. 入院查体:精神反应一般,抬头不稳,肤色白皙,面颊饱满,眼裂偏窄,高腭弓,头发短稀、色浅、卷曲(图1),四肢肌张力偏低,双侧腱反射可引出,双侧Babinski征(+). 血液及腰穿CSF常规、生化均无明显异常. 头颅MRI平扫:烟雾病可能,伴发双侧基底节急性梗死,小脑萎缩.