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晚发型脊髓小
【作者】 杨绍婉 梁志刚 李敏 窦连伟 孙旭文
【
摘要
】脊髓小脑性共济失调(SCA)是具有临床和遗传异质性的神经系统疾病,多呈常染色体显性遗传,主要表现为慢性进行性加重的共济失调、构音障碍及眼球运动障碍等.现报道的SCA 亚型多达40 种,其发病年龄及临床症状多相互重叠[1] ,仅依据临床特征及影像学检查明确分型较为困难,基因检测有助于进一步明确诊断.本文报道1 例确诊为晚发型SCA3型(SCA3)的病例如下.
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