【摘要】目的 研究中国南方汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与脑出血(ICH)的关系.方法 采用SNaPshot法检测中国南方地区汉族人群中124例ICH患者(ICH组)及149名健康对照者(正常对照组)MTHFR基因多态性.结果 与正常对照组比较,ICH组及非脑叶ICH亚组T等位基因频率显著升高(均P<0.05),ICH组、非脑叶ICH亚组C等位基因频率及脑叶出血亚组T、C等位基因频率差异无统计学意义(均P>0.05).ICH组、非脑叶ICH亚组、脑叶出血亚组和正常对照组的基因型频率差异无统计学意义(均P>0.05).多因素非条件Logistic回归分析显示,MTHFR基因C677T多态性与ICH组及其亚组无相关性(均P>0.05).经过混杂因素校正后,ICH及非脑叶出血与T等位基因显著相关(OR=3.77, 95%CI:1.40~10.16,P=0.01;OR=4.19,95%CI:1.30~13.46,P=0.02),脑叶出血与T等位基因不相关(OR=2.31,95%CI:0.37~14.49,P=0.37).结论 中国南方汉族人群MTHFR基因C677T位点T等位基因可能是ICH的重要危险因素.