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泛酸激酶2相关
【作者】 李雯雯 孙启英 易芳 周亚芳 胡雅岑 姚凌雁 罗梦川 许宏伟 周琳
【关键词】 泛酸激酶2相关的神经变性病
【摘要】目的 探讨泛酸激酶2相关的神经变性病(PKAN)的临床特征.方法 回顾性分析1例PKAN患者的临床资料.结果 本例患者的主要临床表现为肌张力障碍、智能减退、言语不清及腱反射亢进.影像学检查表现为头颅MRI T2加权像和磁敏感成像呈双侧苍白球对称性低信号,其前内侧出现高信号.本例患者泛酸激酶2(PANK2)基因纯合致病突变,为c.1069 C>T(p.Arg357Trp).结论 PKAN临床表现主要为锥体外系症状,但也可伴智能减退、言语障碍及锥体束征,头颅MRI典型表现为"虎眼征".PANK2基因c. 1069C>T(p.Arg357Trp)可能为中国PKAN患者一个突变热点.
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