【摘要】神经纤维瘤病( NF )是临床上最常见的神经皮肤综合征之一,现报道我院收治的一家系如下.1 病例1.1 先证者(Ⅲ7) 女,43 岁,因"全身散在灰色色素斑38余年,伴皮下结节28年"于2015年12月10日入院. 患者于5岁时腰背部、四肢出现散在绿豆至黄豆大小的浅棕色牛奶咖啡色斑,无自觉症状,其后皮损逐渐增大和增多,但未予重视. 15岁开始胸、背部出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,遍布全身及面部,以躯干明显,无疼痛、感觉异常. 精神、食欲、睡眠均正常,大小便及体质量无变化.既往史及个人史无特殊,其先辈非近亲结婚,其家族中多人有类似的皮损. 入院查体:神清,颅神经(-),心肺腹( -),面、颈、躯干、四肢分布上百成千余个约黄豆至鸽蛋大小不等半球形结节,固定或有蒂,质软,触之犹如疝囊感,呈淡红色或肤色,全身密集绿豆至鸽蛋大小浅棕色牛奶咖啡色斑,以躯干为甚;面部及全身布满了雀斑样色素沉着斑. 头颅MRI示未见明显异常. 诊断:Ⅰ型NF. 未进行治疗出院.