【摘要】Alzheimer's病(AD)是最常见的老年期痴呆,表现为渐进性认知、功能、行为退化,以老年斑、神经纤维缠结为主要病理特征.2010年中国AD患者已高达569万,预计到2050年患病人数将是目前4倍[1].目前AD病机不明,尚无根治措施,已经成为严重的社会公共卫生问题. AD患者尸检研究[2]发现,约有90%的患者在生前存在动脉粥样硬化等血管疾病.Pappolla等[3]认为,外周血高胆固醇水平会增加AD发病风险.基础研究[4]发现,长期给予高胆固醇饮食导致淀粉样蛋白(Aβ)在家兔的CNS中广泛积聚,而去除饮食中的胆固醇可以阻止这一病理现象的发生.临床研究[5]进一步证实,他汀类药物通过降低胆固醇水平可抑制痴呆的进展.因此,胆固醇分布及代谢异常可能影响AD的发生,且该通路被认为是多种基因共同参与、综合作用的结果.本文旨在综述胆固醇代谢通路相关风险基因在AD发病机制中的可能作用.