新闻动态
01 现在的位置：首页 > 期刊导读 > 2017 > 01 >
伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化的临床和分子遗传学特
【作者】 杜爱玲 李海燕 张留莎 张帆 费鹏歌 韩永凯 新乡医学院第二附属医院神经内科 453002 新乡医学院附属安阳市人民医院神经内科
【关键词】 特发性基底节钙化 脑梗死
【摘要】目的 探讨伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化（IBGC）的临床和分子遗传学特点。方法对1例伴有急性脑梗死的IBGC及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果 该家系共3代,患者9例。先证者主要表现为左侧肢体瘫痪,头颅CT提示双侧基底节钙化,头颅MRI提示右侧基底节急性脑梗死。目前为止,其余患者除面部色素沉着外无明显临床症状。所有患者均存在双侧基底节钙化。所有患者染色体核型分析及EEG正常。SLC20A2基因分析未发现致病性突变。结论 IBGC除了具有典型的头颅影像学特点,可伴有皮肤色素沉着、脑梗死。常见IBGC的致病基因SLC20A2基因可能不是该家系的致病基因。
Copyright © 2008 南京脑科医院 版权所有 苏ICP备09092365号-3
地址：南京市广州路264号(210029)